Genetică Medicală
Genetica medicala
Genetica reprezinta o specialitate medicala, care are impact asupra altor ramuri ale medicinei, cum ar fi neonatologia sau pediatria. Ca urmare a progreselor (conceptuale si tehnologice) inregistrate in ultimele decenii, in acest domeniu medical – stiintific, se considera ca genetica are rasunet in toate specialitatile medicale.
Cu ce se ocupa genetica?
Genetica medicala are ca si obiect de activitate diagnosticul si terapia bolilor genetice, dar si prevenirea posibilitatii aparitiei acestora, prin sfat genetic.
Genetica studiaza etiologia, patogeneza si istoricul natural al bolilor, care au, cel putin partial, origine genetica.
Cuprinde cateva subspecialitati, iar cele mai importante sunt:
– dismorfologia
– bolile metabolice
– diagnosticul prenatal
Afectiuni genetice la copii
Cromozomii detin materialul genetic al unui organism. Acesti corpusculi (corpuscul = portiune mica de materie) celulari se transmit de la genitori la copii.
Numarul normal de cromozomi umani este de 46.
44 de cromozomi autozomi (22 perechi) si 2 cromozomi sexuali (X,Y), (1 pereche).
23 cromozomi sunt mosteniti de la mama si 23 cromzomi sunt mosteniti de la tata.
Gena este unitatea moleculara a ereditatii. Contine informatie genetica pentru un anumit caracter, numarul aproximativ de gene ale unui om fiind de 30-35000.
Ce sunt anomaliile genetice?
Anomaliile genetice apar atunci cand o mutatie afecteaza o gena sau un cromozom.
Afectiunile genetice pot fi sugerate de aparitia anumitor anomalii la copii. Dintre acestea, putem aminti:
- hipotrofia staturo-ponderala – aceasta indica cresterea anormala a copilului. Este un ritm de crestere sub limitele normale, este decelata (distinsă) la copiii mici, de obicei sub varsta de 2 ani (ritmul/rata de crestere se evalueaza prin grafice de crestere);
- greutatea mica la nastere;
- paralizia cerebrala – in functie de severitatea bolii in care se incadreaza, aceasta problema este posibil sa nu fie diagnosticata, decat dupa cateva saptamani sau chiar luni de la nastere.
Exista anumite manifestari pe care medicii le deceleaza (le disting) si care pot anticipa aceasta problema. Copiii cu aceasta anomalie pot avea diverse manifestari, cum ar fi:
• dificultati locomotorii
• dificultati de alimentare sau de comunicare
Aceste dificultati pot fi de grad mic, cand afectarea este usoara, pana la forme severe;
- sindromul alcoolismului fetal – aceasta problema implica trasaturi faciale anormale, deficit de crestere si retard mintal. Prevenirea sau evitarea acestui sindrom se realizeaza prin evitarea consumului de alcool in timpul sarcinii;
- tulburari de dezvoltare pubertara – in acest caz este foarte importanta decelarea (distingerea) acestora si interventia terapeutica precisa;
- pubertate precoce;
- dezvoltare sexuala intarziata;
- nou-nascutii cu ambiguitate sexuala – se caracterizeaza prin faptul ca organele genitale externe ale bebelusului nu s-au dezvoltat suficient. Din acest motiv, nu se poate stabili clar genul feminin sau genul masculin al bebelusului.
Cand trebuie sa facem consultatii genetice?
Consultatia de Genetica se recomanda in cazul existentei in familie a unui istoric de boli, cu o componenta posibil genetica. Astfel de exemple pot fi:
- neoplazii;
- sindrom Down si/sau alte sindroame;
- surditate/tulburari de auz;
- tulburari de crestere si dezvoltare;
- retard mintal;
- afectiuni neuropsihiatrice;
In astfel de cazuri, se recomanda o consultatie la un medic specialist genetician.
Genetica Medicala
Cu totii mostenim genele parintilor nostrii. Ei la randul lor le-au mostenit pe cele ale parintilor lor. Gene bune și gene mai putin bune. Ne bucuram de genele bune si incercam sa prevenim sau sa amelioram genele mai putin bune (boli genetice).
Cu ajutorul unei analize genetice, un medic genetician ne poate ajuta cu sfaturi in ceea ce priveste consecintele unei boli genetice.
Totodata, cu ajutorul acestora, putem afla care este riscul de aparitie sau de transmitere in familie si ce modalitati de prevenire sau amelionare a afectiunilor genetice avem.
Afectiuni genetice la copii
Oamenii mostenesc cromozomii de la parinti. Acestia sunt in numar de 46, fiind mosteniti 23 de la mama si 23 de la tata. Acesti cromozomi functioneaza ca un set de instructiuni pentru corpul uman.
O mutatie dintr-o pareche de cromozomi, determina functionarea anormala a unei gene. In acest fel, apare boala genetica.
La copii, pot aparea urmatoarele probleme:
- hipotrofia staturo-ponderală – aceasta problema impiedica cresterea normala a copilului. De obicei, apare la copii mici, mai ales la cei cu varsta sub 2 ani;
- dismorfism cranio-facial – aceasta boala se caracterizeaza prin:
* aspect al nasului mare, latit;
* urechi jos inserate;
* malformatii ale fetei;
* greutate mica la nastere;
* malformatii craniene; - paralizia cerebrala – in functie de severitatea bolii, aceasta boala este posibil sa nu fie diagnosticata decat dupa cateva saptamani sau chiar cateva luni de la nastere; Copiii ar putea avea dificultati locomotorii, dificultati de alimentare sau de comunicare;
- sindromul alcoolismului fetal – aceasta problema implica trasaturi faciale anormale, deficiente de crestere si retard mintal. Prevenirea sau evitarea acestui sindrom, se poate face prin evitarea consumului de alcool in timpul sarcinii;
- tulburari de dezvoltare pubertara – de regula, pubertatea apare la o varsta osoasa de 11 ani (la fetite) si 12 ani (la baietei), insa pot exista diverse variatii. In copilarie, varsta osoasa nu este, in general, intarziata. Din cauza tulburarilor de dezvoltare pubertara, aceasta nu progreseaza normal dupa ce copilul a ajuns la varsta la care mutarea scheletului este stimulat de catre secretia se steroizi sexuali;
- nou-nascutii cu ambiguitate sexuala – se caracterizeaza prin faptul ca organele externe ale bebelusului nu s-au dezvoltat suficient si nu se poate stabili clar daca este baietel sau fetita;
Consultatii genetice
Unul din semnele care indica necesitatea a merge la medicul nefrolog, pe care parintii il pot depista la copilul lor, ar fi scaparea involuntarea a urinei in timpul somnului sau chiar si in timpul zilei (enurezisul). De regula aceste mici accidente apr la copii care au peste 5-6 ani.
Daca familia are un istoric cu diverse boli de ordin genetic (ca de exemplu: cancer, sindrom Down, surditate, tulburari de crestere, etc), atunci este indicata o consultatie genetica, la un medic specialist.
Medicul genetician va putea:
- sa va explice ce tipuri de teste va pot fi de folos;
- sa va prezinte riscul pe care il aveti sa fiti afectat de o boala genetica;
- sa va ajute cu informatii despre cum sa traiti cu boala genetica a copilului;
Cu ajutorul datelor obtinute, medicul va poate oferi informatii valoroase legate de:
- cauza;
- modul de transmitere in familie a unei boli genetice;
- actiuni de preventie;
Medici geneticieni
Dr. Diana Miclea
Ce face un medic specialist in genetica medicala?
Rolul medicului specialist in genetica medicala este de:
- a prezenta testele utile care pot fi efectuate;
- a evalua riscul unei boli genetice si de a detalia informatii despre acest risc, dar si ce implicatii exista, pentru familia dumneavoastra;
- a va ajuta cu informatii despre cum sa gestionati o eventuala boala genetica a copilului;
- a va indruma tintit spre locul/locurile unde se pot efectua testele necesare (de care aveti nevoie);
- a va expune detaliat care sunt etapele care vor urma si pe care va trebui sa le parcurgeti;
Sfatul genetic este extrem de important, fiindca isi pune amprenta asupra calitatii vietii, oferind avantaje multiple.
De asemenea, este extrem de important ca informatiile si sfaturile genetice sa va fie oferite de catre un specialist in genetica medicala.
Specialistul genetician este singurul care va poate face o prezentare de ansamblu, personalizata si fidela.
Medici geneticieni
Dr. Diana Miclea
Cand se merge le medicul genetician?
Genetica este ca un manual de instructiuni biologic. Fiecare om are un “manual” unic care ii defineste numeroase aspecte ale vietii. O parte din acest manual va fi mostenit de catre copii iar uneori se va vor mostenii si combinatiile de gene nefavorabile copilului (defecte de nastere, dificultati de invatare, diverse conditii medicale, etc).
Mersul la medicul genetician este recomandat atunci cand se doreste conceperea unui copil iar in familie exista cazuri ale unor diverse afectiuni genetice. Astfel, medicul genetician poate incerca sa stabileasca ce conditii genetice sunt in familie si totodata ce risc exista in a transmite o afectiune genetica copilului.
De asemenea daca in istoricul familiei exista afectiuni precum Sindromul Down, fibroza chistica, dizabilitati intelectuale, diverse forme de cancer sau distrofie musculara, atunci este recomandata o vizita la medicul genetician.
Iar in cazul in care copii s-au nascut cu diverse probleme de sanatate, un medic genetician ar putea ajuta la stabilirea unei potentiale cauze – daca este o afectiune genetica sau nu.
Preturi
| Preț (Ron) | |
| Consultatie genetică medicală | 250 |
| Control* | 180 |
| Pachet consult Genetică + Ecografie | 350 |