GENETICA MEDICALA
Genetica reprezinta o specialitate medicala, care are impact asupra altor ramuri ale medicinei, cum ar fi neonatologia sau pediatria. Ca urmare a progreselor inregistrate in ultimele decenii, in acest domeniu medical-stiintific, se considera ca genetica are rasunet in toate specialitatile medicale.
GENETICA MEDICALA
Genetica medicala are ca obiect de activitate diagnosticul si terapia bolilor genetice, dar si prevenirea aparitiei acestora, prin sfat genetic.
Genetica studiaza etiologia, patogeneza si istoricul natural al bolilor cu origine genetica.
Subspecialitati importante ale geneticii medicale:
- dismorfologia;
- bolile metabolice;
- diagnosticul prenatal.
Afectiuni genetice intalnite la copii
Cromozomii detin materialul genetic al unui organism. Acesti corpusculi celulari se transmit de la
parinti la copii.
Numarul normal de cromozomi umani este de 46:
- 44 autozomi (22 perechi) si 2 cromozomi sexuali (X,Y) – 1 pereche.
- 23 cromozomi sunt mosteniti de la mama si 23 de la tata.
Gena este unitatea moleculara a ereditatii. Ea contine informatia genetica pentru un anumit caracter. Numarul aproximativ de gene la om este de 30.000–35.000.
Ce sunt anomaliile genetice?
Anomaliile genetice apar atunci cand o mutatie afecteaza o gena sau un cromozom.
Afectiunile genetice pot fi sugerate de aparitia anumitor manifestari la copii, cum ar fi:
- hipotrofia staturo-ponderala – crestere anormala a copilului, sub limitele normale; decelata frecvent la copiii sub 2 ani (evaluata prin grafice de crestere);
- greutatea mica la nastere;
- sindromul alcoolismului fetal – caracterizat prin trasaturi faciale anormale, deficit de crestere si retard mintal; poate fi prevenit prin evitarea consumului de alcool in sarcina;
- tulburari de dezvoltare pubertara – pubertate precoce sau dezvoltare sexuala intarziata;
nou-nascutii cu ambiguitate sexuala – organele genitale externe nu sunt suficient dezvoltate, neputandu-se stabili clar sexul copilului.
Medici genetica medicala - Cand mergem cu copilul la genetician?
Consultatia de genetica este recomandata in cazul existentei in familie a unui istoric de boli cu componenta genetica, precum:
- neoplazii;
- sindrom Down si alte sindroame genetice;
- surditate/tulburari de auz;
- tulburari de crestere si dezvoltare;
- retard mintal;
- afectiuni neuropsihiatrice.
In astfel de situatii, se recomanda consultatia la un medic specialist genetician.
Este important sa intelegem ca pediatrul nu se ocupa doar de tratarea bolilor, ci are si rol preventiv, urmarind evolutia armonioasa a copilului.
Centrul de Pediatrie va ofera consultatii de pediatrie, cu medici specializati in ingrijirea copiilor de toate varstele, de la nou-nascuti pana la adolescenti.
Preturi
GENETICA MEDICALA
| Luni-Vineri | Weekend/ Sarbatori | |||
| Consultatie genetica medicala | 270 RON | – | ||
| Pachet consult Genetica + Ecografie | 400 RON | – | ||
| Control* | 180 RON | – | ||
| *pana la 5 zile de la consult se considera control, la acelasi medic la care s-a efectuat consultatia initiala | ||||
Programare Online
Articole recente
February 10, 2026